Cistična fibroza (KF), pluća, probavni sistem i druge organe u tijelu, genetski nasljedna bolest koja oštećuje. Simptomi obično počinju u ranom djetinjstvu. Razlikuju se od djeteta do djeteta. Stanje se vremenom pogoršava. Pluća i probavni sistem sve više se oštećuju. Postoje terapije koje pomažu u smanjenju problema koje bolest uzrokuje. Ove terapije olakšavaju život s cističnom fibrozom.
Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza (KF), pluća, probavni sistem i druge organe koji utječe; genetski prenosiva nasljedna bolest uzrokovana oštećenim genom. Kod osoba s cističnom fibrozom, mutacije u genu regulatora provodljivosti transmembrane cistične fibroze (CFTR) uzrokuju da CFTR protein ne funkcioniše pravilno. Kada protein ne funkcioniše kako treba, ne može pomoći u prenošenju hlorida, koji je dio soli, na površinu ćelije. Bez hlorida koji privlači vodu na površinu ćelije, sluz u različitim organima postaje gusta i ljepljiva
.Cistična fibroza utiče na mnoge organe u tijelu:
U plućima, sluz začepljuje disajne puteve i zadržava mikroorganizme poput bakterija. Ovo dovodi do infekcija, upale, respiratorne insuficijencije i drugih komplikacija. Zbog toga je izbjegavanje mikroba jedan od najvažnijih prioriteta za osobe s cističnom fibrozom.
U pankreasu, nakupljanje sluzi sprječava oslobađanje probavnih enzima koji pomažu tijelu da apsorbuje hranu i osnovne hranjive tvari. Ovo dovodi do pothranjenosti i zastoja u rastu.
U jetri, gusta sluz može začepiti žučne kanale i uzrokovati bolest jetre.
Cistična fibroza može utjecati na sposobnost muškaraca da imaju djecu.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Simptomi cistične fibroze imaju širok raspon težine. Čak i kod braće i sestara u istoj porodici, težina bolesti može varirati. Simptomi cistične fibroze mogu se podijeliti u dvije glavne kategorije: simptomi vezani za respiratorni i probavni sistem.
Najčešći simptomi bolesti disajnih puteva kod cistične fibroze su:
- Hronični kašalj (suhi ili s iskašljavanjem sluzi)
- Ponavljane infekcije pluća
- Piskanje pri disanju ili otežano disanje
- Česte sinusne infekcije
- Simptomi probavnog sistema uključuju masnu, neugodno mirisnu stolicu, tešku konstipaciju ili opstrukciju crijeva i nemogućnost dobijanja na težini uprkos stalnom osjećaju gladi. U zavisnosti od zahvaćenih organa, drugi simptomi mogu uključivati žuticu ili žutilo kože i očiju, bolove u mišićima i zglobovima, pankreatitis, slanu kožu, usporen rast i nizak rast.
Zašto nastaje cistična fibroza?
Cistična fibroza nastaje zbog mutacija u genu nazvanom regulator provodljivosti transmembrane cistične fibroze (CFTR). Ovaj gen utiče na ćelije koje proizvode sluz, znoj i probavne tečnosti. Kada CFTR protein ne funkcioniše kako treba, u respiratornom, probavnom i reproduktivnom sistemu nastaje gusta, ljepljiva sluz i višak soli u znoju. Promjene u CFTR genu koje uzrokuju cističnu fibrozu dijele se u nekoliko grupa prema problemima koje izazivaju. Različite grupe mutacija utiču na količinu proizvedenog CFTR proteina i njegovu funkcionalnost.
Da bi dijete oboljelo od cistične fibroze, mora naslijediti po jednu kopiju izmijenjenog CFTR gena od oba roditelja. Ako dijete naslijedi samo jednu kopiju, neće oboljeti, ali će biti nosilac i može prenijeti gen na svoju djecu.
Da li je cstična fibroza nasljedna?
Cistična fibroza (KF) je genetska (nasljedna) bolest. Uzrokovana je neispravnim genom koji utiče na ćelije, tkiva i žlijezde koje proizvode sluz i znoj. Dijete se rađa s cističnom fibrozom samo ako naslijedi po jedan KF gen od oba roditelja. Osoba koja ima samo jedan KF gen naziva se nosilac. Ove osobe su zdrave i nemaju bolest, ali mogu prenijeti gen.
Nakon što roditelji dobiju jedno dijete s cističnom fibrozom, vjerovatnoća da i sljedeće dijete ima ovu bolest iznosi 1/4. To znači da postoji 3/4 vjerovatnoće da sljedeće dijete neće imati bolest, ali može biti nosilac gena.
Često u porodici nema ranije istorije cistične fibroze. Zato dijagnoza može biti iznenađenje za roditelje. Oba roditelja su zdrava i ne znaju da nose gen ili da su ga prenijeli na dijete.
Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
Cistična fibroza je genetska bolest i dijagnoza se obično postavlja u novorođenačkom periodu ili djetinjstvu. Najčešća metoda je skrining iz pete. U mnogim zemljama ovaj test se rutinski radi kod novorođenčadi, a ako postoji sumnja na cističnu fibrozu, rade se dodatne pretrage.
U dijagnostici cistične fibroze koriste se dva glavna testa:
Test znoja
Test kojim se mjeri količina soli u znoju, jer osobe s cističnom fibrozom imaju viši nivo soli od normalnog.
Genetski test
Za potvrdu dijagnoze radi se genetsko testiranje. Analizira se uzorak krvi ili pljuvačke kako bi se otkrio oštećeni gen. Posebno je važan kod osoba s graničnim rezultatima testa znoja ili atipičnim simptomima.
Kod starije djece ili odraslih, ako postoje ponavljane infekcije pluća, uporan kašalj, nemogućnost dobijanja na težini ili masna i neugodna stolica, ljekar može posumnjati na ovu bolest. U tom slučaju se također rade test znoja i genetska analiza.
Postoji li liječenje za cističnu fibrozu?
Cistična fibroza nema potpuno izlječenje. Osnovni cilj liječenja je zaštita pluća, sprečavanje infekcija i podrška ishrani. Redovno se provodi respiratorna fizioterapija kako bi se uklonila gusta sluz iz pluća. Po potrebi se koriste antibiotici za liječenje ili prevenciju infekcija. Kod nekih pacijenata primjenjuju se inhalacioni lijekovi koji razrjeđuju sluz.
U posljednjim godinama razvijeni su lijekovi koji djeluju na CFTR protein. Ovi lijekovi nisu pogodni za sve pacijente i koriste se u zavisnosti od vrste genetske mutacije. Kod odgovarajućih pacijenata mogu značajno poboljšati funkciju pluća i tok bolesti.
U teškim slučajevima, kada je funkcija pluća značajno smanjena i druge terapije više nisu efikasne, može se razmatrati transplantacija pluća.
