ALS veya Amyotrofik Lateral Skleroz, pokret progresivno pogađajuća bolest koja utiče na nervne ćelije koje kontrolišu pokrete. Vremenom može utjecati na hodanje, govor i disanje. Početni simptomi ALS-a mogu biti veoma različiti. Dok jedna osoba može imati poteškoće pri držanju olovke ili podizanju čaše čaja, druga može primijetiti promjene u tonu glasa tokom govora. Brzina napredovanja ALS-a također može značajno varirati. Simptomi mogu započeti u mišićima koji kontrolišu govor i gutanje ili u rukama, nogama, stopalima ili šakama. Nisu svi oboljeli od ALS-a imaju iste simptome niti isti tok ili obrazac napredovanja. Međutim, progresivna slabost mišića i paraliza su prisutni.
Šta je ALS bolest?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), poznata i kao Lou Gehrigova bolest ili bolest motornih neurona, predstavlja progresivnu, degenerativnu bolest koja uništava nervne ćelije odgovorne za kontrolu voljnih pokreta mišića. Ove ćelije, poznate kao motorni neuroni, prenose signale iz mozga putem moždanog stabla ili kičmene moždine do mišića u rukama, nogama, grudima, grlu i ustima koji omogućavaju kretanje. Kod osoba sa ALS-om, ove ćelije odumiru, što dovodi do propadanja mišićnog tkiva. ALS ne utiče na osjetilne funkcije niti na mentalne sposobnosti osobe. Osjetilni neuroni koji prenose informacije iz osjetilnih organa do mozga ostaju očuvani.
Općenito, ALS se dijeli na dva oblika: bolest gornjeg motornog neurona koja zahvata nerve u mozgu i bolest donjeg motornog neurona koja zahvata nerve koji dolaze iz kičmene moždine ili moždanog stabla. U oba slučaja dolazi do oštećenja i odumiranja motornih neurona. ALS je smrtonosna bolest. Većina oboljelih ima između 40 i 70 godina, a prosječna dob u trenutku dijagnoze je 55 godina. Ipak, bolest se može javiti i kod osoba u dvadesetim i tridesetim godinama. ALS je češći kod muškaraca nego kod žena, ali se s godinama ta razlika smanjuje.
Koji su simptomi ALS bolesti?
Kod svake osobe oboljele od ALS-a stopa odumiranja gornjih i donjih motornih neurona može biti različita. Zbog toga se početni simptomi i brzina napredovanja bolesti značajno razlikuju od osobe do osobe. Iako postoje razlike u simptomima i toku bolesti, svi oboljeli razvijaju progresivnu slabost mišića i paralizu. Kako bolest napreduje i zahvata sve više nervnih ćelija, mišićno tkivo slabi, propada (atrofira) i udovi mogu postati vidljivo tanji. Istovremeno se mogu javiti i nevoljni grčevi mišića, što dovodi do povećanog mišićnog tonusa u pojedinim dijelovima tijela.
U ranim fazama ALS-a simptomi mogu biti blagi i lako se mogu zanemariti. Uobičajeni simptomi uključuju:
- Slabost mišića u šakama, rukama ili nogama
- Poremećaj u korištenju ruku i nogu
- Trzanje i grčevi mišića, posebno u šakama i stopalima
- Slabost mišića koji kontrolišu govor, gutanje ili disanje
- Spor ili otežan govor (dizartrija ili tzv. „zadebljan govor“) i poteškoće u pojačavanju glasa
- Nekontrolisano plakanje, smijanje ili zijevanje
- U uznapredovalim fazama ALS može uzrokovati otežano disanje, kao i poteškoće pri disanju i gutanju.
Šta uzrokuje ALS?
Iako tačan uzrok ALS-a nije u potpunosti poznat, novija istraživanja pokazuju da više složenih faktora doprinosi odumiranju motornih neurona. Precizni faktori rizika još nisu jasno definisani, ali se istražuje uloga genetskih i/ili okolišnih faktora. Jedno istraživanje objavljeno 2009. godine sugerira da upotreba duhana može povećati rizik od razvoja ALS-a.
Uzrok bolesti može biti povezan s jednim ili više sljedećih faktora:
- Poremećen metabolizam glutamata
- Oštećenje uzrokovano slobodnim radikalima
- Disfunkcija mitohondrija
- Genetske mutacije
- Programirana smrt ćelija (apoptoza)
- Poremećaji u citoskeletnim proteinima
- Autoimuni i upalni mehanizmi
- Nakupljanje proteinskih agregata (nakupina)
- Virusne infekcije
Također je vjerovatno da određene genetske mutacije ili nasljedne osobine mogu utjecati na razvoj bolesti i povećati rizik od njenog nastanka.
Da li je ALS nasljedan?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), odnosno Lou Gehrigova bolest, može biti nasljedna ili sporadična. Oko 5–10% slučajeva je porodično, što znači da se javlja u porodicama s poznatom historijom bolesti. Preostalih 90–95% slučajeva je sporadično i javlja se kod osoba bez poznate porodične historije.
Kako se dijagnosticira ALS?
Dijagnosticiranje ALS-a je složeno jer ne postoji jedan jedini test kojim se može potvrditi. Također, mnoge neurološke bolesti imaju slične simptome, pa je potrebno isključiti druge uzroke putem kliničkih pregleda i testiranja. Sveobuhvatna dijagnostika može uključivati:
Elektromiografiju (EMG) i mjerenje brzine provodljivosti živaca (NCV), kojima se procjenjuju različite regije poput bulbarne regije (govor i gutanje), cervikalne regije (ruke, dijafragma), torakalne regije (respiratorni mišići) i lumbalne regije (noge)
Krvne i urin analize, uključujući testove za procjenu imunoloških i upalnih stanja, kao i hormone štitnjače i paratireoidnih žlijezda te prisustvo teških metala
Uzimanje uzorka cerebrospinalne tečnosti
Rendgensko snimanje i/ili magnetna rezonanca (MR)
CT snimanje vratne kičme
Biopsija mišića i/ili živca
Detaljan neurološki pregled
Ljekari odlučuju koje će testove primijeniti na osnovu fizikalnog pregleda i ranijih nalaza pacijenta.
Da li postoji liječenje za ALS?
Trenutno ne postoji poznat lijek za ALS niti metoda koja može u potpunosti preokrenuti oštećenja uzrokovana bolešću. Ipak, postoje terapije koje mogu usporiti napredovanje bolesti.
Koliki je životni vijek kod ALS-a?
Prosječni životni vijek nakon postavljanja dijagnoze iznosi između dvije i pet godina, ali neki pacijenti mogu živjeti mnogo duže, čak i decenijama. Oko 50% oboljelih živi najmanje tri godine nakon dijagnoze, oko 25% pet ili više godina, dok do 10% može živjeti duže od 10 godina. Poznati fizičar Stephen Hawking živio je više od 50 godina nakon postavljanja dijagnoze.
